16.02.2025

02:44

В НИИКВБ внедряют индукционную ферментозаместительную терапию для лечения орфанных заболеваний

В январе текущего года в НИИ кардиологии и внутренних болезней впервые была проведена индукционная ферментозаместительная терапия пациентке с мукополисахаридозом IV типа: элосульфаза-альфа (из расчета 2мг/кг.

Пациентка И. в возрасте 34 лет с диагнозом мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио) перенесла инфузию удовлетворительно, без осложнений.

По словам лечащего врача, ревматолога Маржан Абдуллаевой, у нее были поражены суставы (полиартроз, полиартралгия, привычные подвывихи мелких суставов, вальгусная деформация коленных суставов, диффузный остеопороз, кифосколиоз позвоночника, искривление костей таза, S-образный сколиоз грудо-поясничного отдела позвоночника), гидроцефалия, синусовая тахикардия сердца, соматогенная низкорослость.

В 2019 году женщина перенесла операцию по эндопротезированию тазобедренных суставов.

Она болеет с детства. При обращении к генетику было рекомендовано сдать анализы на генетические исследования, в результате в июле прошлого года был выставлен диагноз: мукополисахаридоз IV типа. Проведена ДНК-диагностика на наследственные заболевания соединительной ткани, обнаружены мутации в генах и делеция (вид хромосомных мутаций, характеризующийся потерей какого-либо участка хромосомы).

С тех пор наблюдается у генетика и в НИИ кардиологии и внутренних болезней, так как институт является орфанным центром для взрослых. Во время госпитализации в клинику проведены все необходимые обследования, неоднократно проводились консилиумы в составе узких специалистов, заведующей отделением и профессоров.

«Основное лечение мукополисахаридоза: ферментозаместительная терапия, это элосульфаза-альфа из расчета 2 мг на 1 кг веса – еженедельно на 250,0 мл физраствора в/в капельно. Стоит отметить, что данный препарат выдается в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи согласно приказу Минздрава РК №75. Поэтому, в дальнейшем она может получать ферментзаместительную терапию по месту жительства. Данная терапия поможет приостановить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни», - отмечает доктор.

Мукополисахаридоз IV типа – это редкое генетическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Для него характерна низкорослость, грубые черты лица, снижение подвижности суставов, поражение сердечно-сосудистой системы и органов дыхания, деформация ног, костей, нарушение походки, повседневной деятельности и др.

Источник: Export.Link | International Trade & Investment Digital Platform

Интервью с Экспортером


25.12.2024 Мы можем достойно представлять наш регион на международных рынках

Наш сегодняшний собеседник – Александр Кистер - руководит...

23.12.2024 Центр приходит на помощь на любой стадии сопровождения экспортного кон...

Интервью генерального директора компании ООО «ЛипецкТехноЛит» - Дениса Андреевича Ейкилиса

20.12.2024 С Центром поддержки экспорта региона у нас крепкие, продуктивные взаим...

Интервью с генеральным директором производственной компан...

14.11.2024 Нам есть, что предложить мировому рынку

Интервью с генеральным директором компаний «Гардифлоу» и «Терраплэй» Костиной Ольгой Валерьевной

Лучшие практики ВЭД


16.01.2025 Хотелось создать некое пространство для женщин, где участницы из разны...

Сегодня мы беседуем с Генеральным директором «Югорской региональн...

24.12.2024 Участники ВЭД должны коммуницировать между собой

Что учитывать в работе с бизнесом Китая и Индии, почему экспортеры должны находиться в диалог...

22.12.2024 ЦПЭ Липецкой области организовал секцию в рамках научной конференции д...

Межрегиональная научно-практическая конференция «Бережливое производство как внутренний фактор устой...

22.12.2024 В Липецкой области подвели итоги деятельности ЦПЭ в 2024 году

Итоги исполнения регионального проекта «Ускорение развития малого и среднего бизнеса» в рамках госпр...

Наши партнеры